¡Hola! Mi nombre es Nicole Mesén Sojo y hoy les voy a hablar de la Osteogénesis Imperfecta, una de las condiciones consideradas más extrañas del mundo:
Comencemos con la gran pregunta, ¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
La Osteogénesis Imperfecta (OI) o también conocida como "Huesos de Cristal" es una condición presente al nacer. Es la formación imperfecta del hueso producida por la mutación de un gen encargado de producir una sustancia esencial llamada Colágeno del tipo 1, que le brinda la rigidez a los huesos. Una persona con OI tiene un 50% de probabilidad de heredar su condición a sus hijos e hijas.
Aspectos importantes de la OI:
• Esclerótica azul (la parte blanca del ojo la tiene color azul).
• Tienen una estatura por debajo del promedio.
• Huesos débiles.
• Fracturas óseas múltiples, en especial en las extremidades superiores e inferiores.
• Pérdida temprana de la audición.
• Brazos y piernas con sequedad.
• Escoliosis (condición en la columna que causa que tenga una curvatura, en ocasiones muy pronunciada).
• Debido a la falta de colágeno del tipo 1 las personas con OI tienden a tener las articulaciones flexibles (hipermovilidad).
• Además algunos tipos de OI poseen el mismo desarrollo frágil en los dientes, llamada Dentinogénesis.
Diagnóstico:
• Ecografías
• Placas
• Exámenes genéticos
Tratamientos:
Existen algunos tratamientos que ayudan a tener una mejor calidad de vida. Entre ellos están:
• Bisfosfonatos de sodio: Ayudan a fortalecer los huesos, además, a crecer y también a disminuir el dolor.
• Calcio 600mg.
•Vitamina D.
• Fisioterapia: Ejercicios de bajo impacto, como por ejemplo la natación.
• Cirugías: En este tratamiento los médicos colocan pines en los huesos ya que por la cantidad de fracturas suelen formar una curvatura y además, permiten disminuir las fracturas ya que fortalecen el hueso.
Tipos de Bisfosofonatos en Costa Rica:
•Pamidronato: Este tratamiento se aplica intravenoso, generalmente son 3 dosis divididas en tres días en el que la persona se interna por ese lapso de tiempo, cada 3, 4 o 6 meses, según el médico lo indique y se le coloca una burbuja de este tratamiento por medio de una vía. Es un tratamiento muy complejo, se debe realizar exámenes de sangre antes y después de colocar el tratamiento para verificar que no disminuya ni aumente en exceso el calcio en en los huesos. En Costa Rica actualmente el único hospital que aplica este tratamiento es el Hospital Nacional de Niños.
• Fosamax: Este es en pastilla y la dosis se toma según el médico lo indique. En el país la Caja Costarricense del Seguro Social lo brinda.
(Antes de tomar cualquier tratamiento mejor consultar al médico.)
Tipos:
A octubre del año 2015 hay 17 tipos de OI, aunque los médicos utilizan generalmente los 4 primeros:
Debido a la complejidad de la condición, la Osteogénesis Imperfecta puede causar otras condiciones, algunas de ellas son: • Problemas respiratorios tales como asma, entre otros. • Pérdida de la visión. • Insuficiencia cardíaca.
OI en Costa Rica: Existen más de 100 personas registradas en el país con esta condición.
Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta (OI):
La Osteogénesis Imperfecta tiene una conmemoración a nivel mundial, la celebración nació en Australia y se ha propagado alrededor del mundo, ésta se llama "Wishbone Day" que en español significa "Día del Hueso de la Suerte" y se lleva a cabo el 6 de mayo. El color predominante de esta celebración es el amarillo.
Como ya se habrán dado cuenta, hoy es el “Wishbone Day”, así que, tanto Pa’ Lante como yo, persona con OI, quisimos conmemorar este día compartiendo esta información para generar en ustedes la sensibilización y conocimiento sobre la Osteogénesis Imperfecta.
